[로이슈 전여송 기자] 국립암센터는 진단검사의학과 심효은 교수 연구팀이 환자별 유전자 변이를 추적하는 디지털 PCR(ddPCR) 검사를 활용해 급성골수성백혈병 환자의 조혈모세포이식 후 재발 관련 변화를 확인할 가능성을 제시했다고 밝혔다.

이번 연구는 급성골수성백혈병 환자의 진단 당시 확인된 유전자 변이를 치료 이후에도 지속적으로 추적해 재발 여부와의 연관성을 분석한 것이다.

급성골수성백혈병은 혈액을 만드는 세포에 이상이 발생하는 혈액암으로, 치료 후에도 일부 환자에서 재발할 수 있다. 이에 따라 치료 이후 체내에 남아 있는 백혈병 세포를 확인하는 미세잔존질환 검사가 활용된다.

디지털 PCR은 혈액이나 골수에 소량으로 존재하는 특정 유전자 변이를 검출하는 검사법이다. 연구팀은 환자별로 확인된 백혈병 관련 유전자 변이를 대상으로 디지털 PCR 검사를 시행하고, 치료 후 유전자 신호의 변화를 분석했다.

연구 대상은 2024년부터 2025년까지 치료받은 급성골수성백혈병 환자 49명이다. 이 가운데 진단 당시 특정 유전자 변이가 확인된 37명에게 환자 맞춤형 디지털 PCR 검사를 시행했다.

연구팀은 특히 조혈모세포이식 후 여러 차례 추적검사가 가능했던 환자 11명의 검사 결과를 중심으로 재발과 유전자 신호 변화의 연관성을 살펴봤다.

분석 결과 골수와 혈액을 이용한 디지털 PCR 검사 결과의 일치율은 95.2%로 나타났다. 디지털 PCR로 측정한 유전자 변이의 양은 차세대염기서열분석(NGS) 결과와도 높은 상관관계를 보였다고 연구팀은 설명했다.

또한 백혈병 재발이 가까워진 시점에는 백혈병 관련 유전자 신호가 집중적으로 검출된 반면, 재발하지 않은 환자에서는 추적검사 기간 동안 해당 신호가 모두 음성으로 나타났다.

연구팀은 이러한 결과가 환자별 유전자 변이를 지속적으로 추적하는 방식이 백혈병 재발과 관련된 변화를 확인하는 데 활용될 가능성을 보여준다고 설명했다.

다만 디지털 PCR에서 검출되는 모든 유전자 변화가 백혈병 재발을 의미하는 것은 아니다. 일부 변이는 재발과 직접적인 관련 없이 나타날 수 있어 검사 결과 해석에 주의가 필요하다.

따라서 디지털 PCR 결과만으로 재발 여부를 판단하기보다는 공여자 키메리즘 검사와 골수검사 등 기존 검사 결과를 함께 고려해야 한다. 이번 연구 역시 이식 후 반복 추적검사가 가능했던 환자가 11명으로, 임상적 활용 가능성을 확인하기 위해서는 추가 연구가 필요한 단계다.

이번 연구는 국립암센터 공익적암연구사업의 지원을 받아 수행됐으며, 국제혈액골수이식학회(ICBMT) 2026 학술대회에서 포스터로 발표됐다.

포스터 발표의 교신저자는 국립암센터 혈액종양내과 이혜원 교수이며, 연구를 수행한 심효은 교수는 최우수 포스터 발표상을 수상했다.

심효은 국립암센터 진단검사의학과 교수는 “이번 연구를 통해 조혈모세포이식 후 환자별 유전자 변이를 추적하는 디지털 PCR 검사가 백혈병 재발과 관련된 변화를 세밀하게 살펴보는 데 활용될 가능성을 확인했다”며 “앞으로 더 많은 환자를 대상으로 연구해 실제 진료에서 활용할 수 있는 방법으로 발전시켜 나가겠다”고 말했다.

전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr