이미지 확대보기이번 연구는 2023년 1월부터 2024년 12월까지 전국 31개 3차 의료기관에서 첫 시신경염 진단을 받은 만 18세 미만 환자 44명을 대상으로 진행됐다. 연구팀은 정밀 시력검사와 원인 항체, MRI 검사를 시행하고 치료 후 6개월간 예후를 추적 관찰했다.
시신경염은 시각 정보를 뇌로 전달하는 시신경에 염증이 발생해 시력이 저하되는 질환이다. 연구팀은 국내 소아 환자의 특성을 확인하기 위해 다기관 코호트 연구인 K-PONS를 구성했다.
연구에서는 최대교정시력(BCVA)을 고시력인 20/40 이상, 중등도 시력인 20/200 초과 20/40 미만, 저시력인 20/200 이하 등 세 단계로 구분했다. 환자 44명은 고용량 정맥 스테로이드인 메틸프레드니솔론 투여 후 경구 스테로이드를 감량하는 방식으로 치료받았다.
참여 환자의 평균 연령은 10.7세였으며 56.8%에서 양쪽 눈에 염증이 발생하는 양안 침범이 확인됐다. 시신경유두부종은 81.8%에서 나타났다. 항체 검사에서는 MOG 항체 양성률이 70.5%였으며 AQP4 항체 양성 사례는 없었다. 최종 진단에서는 MOG 항체 관련 질환(MOGAD)이 68.2%를 차지했다.
치료 후 평균 시력은 발병 초기 0.99 logMAR에서 6개월 뒤 0.24 logMAR로 개선됐다. 6개월 추적을 완료한 38명 가운데 고시력 환자는 31명으로 81.6%를 차지했다. 발병 당시 저시력이었던 19명 가운데 15명인 78.9%는 6개월 뒤 고시력으로 회복됐다.
전체 환자의 절반은 6개월 동안 시력 등급이 개선됐고 나머지는 기존 등급을 유지했다. 성별과 연령, 통증 및 시신경유두부종 여부, 초기 시력 저하 정도, MOG 항체 유무, MRI 이상 소견과 최종 시력 예후 사이에서는 통계적으로 유의한 연관성이 확인되지 않았다.
연구팀에 따르면 이번 연구에서 확인된 MOG 항체 양성률 70.5%는 북미 PEDIG 연구의 54%보다 높았다. 연구팀은 이 같은 결과와 AQP4 항체 양성 사례가 없었던 점이 국내 소아 시신경염 환자의 면역학적 특성을 파악하는 자료가 될 수 있다고 설명했다.
6개월 관찰 기간에는 재발 사례가 없었지만 1년까지 추적을 마친 환자 16명 가운데 4명인 25%에서 재발이 확인됐다.
이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 진행됐으며 국제학술지 ‘신경안과학저널(Journal of Neuro-Ophthalmology)’에 게재됐다.
김성준 서울대병원 소아안과 교수는 “이번 연구가 향후 아시아 소아 환자를 위한 맞춤형 치료 지침을 수립하는 데 기초자료가 되길 기대한다”고 말했다.
전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr
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