[로이슈 전여송 기자] 서울대병원 소아신경과 김우중 교수팀이 희귀 유전자 변이에 의한 발달 및 뇌전증성 뇌병증 환자를 대상으로 라이프로그 기반 자연사 데이터셋 구축 연구를 진행한다고 3일 밝혔다.

이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 희귀 유전자 뇌전증 환자의 질환 경과와 일상생활 데이터를 장기간 수집·분석하는 것을 골자로 한다. 서울대병원이 주관기관을, 분당서울대병원이 세부기관을 맡고 인하대병원과 고려대 안산병원, 조선대병원, 충북대병원, 보라매병원, 중앙대 광명병원, 경북대병원 등 전국 8개 이상의 병원이 협력한다.

자연사 연구는 표준화된 항목을 장기간 관찰해 질환의 경과를 파악하는 연구 방식이다. 연구팀은 국내에 뇌전증성 뇌병증 환자의 자연 경과를 체계적으로 기록한 데이터가 부족한 만큼 이번 연구를 통해 관련 데이터 수집 기반을 마련할 계획이다.

환자와 보호자는 라이프엑스와 공동 개발 중인 모바일 애플리케이션을 이용해 경련과 이상운동, 수면, 행동, 삶의 질 등을 전자일지와 동영상으로 기록한다. 연구팀은 이를 통해 병원 진료 과정에서 확보하기 어려운 환자의 일상생활 데이터를 수집할 예정이다.

상명대 윤희남 교수팀과 진행하는 웨어러블 연구에서는 활동량과 수면 패턴, 심박변이도 등의 생체 데이터를 수집한다. 이를 토대로 경련 및 증상 악화와 수면·활동·자율신경계 변화의 연관성을 분석하고 질병 중증도와 예후를 반영할 수 있는 디지털 바이오마커 후보를 탐색한다.

전국 참여 병원에는 발달과 행동·정서, 일상 운동능력, 의사소통, 일상생활 의존도, 수면 및 삶의 질 등을 측정하는 표준화된 평가 체계를 적용한다. 환자와 보호자가 참여하는 워크숍과 심포지엄을 통해 치료 목표와 일상생활에서 겪는 어려움도 연구 설계에 반영할 계획이다.

연구팀은 축적된 자연사 데이터를 향후 희귀 유전자 뇌전증 치료제 임상시험과 진료지침 마련 등에 활용할 수 있는 근거자료로 구축하고, 연구 플랫폼을 다른 희귀질환으로 확대하는 방안도 추진할 예정이다.

지난 7월 25일에는 서울대어린이병원에서 ‘희귀 유전자 뇌전증 심포지엄’을 열고 환자 부모와 연구자, 임상전문가가 수면과 행동, 유전자 진단 및 정밀치료, 제도적 지원 등을 논의했다.

김우중 교수(소아신경과)는 “희귀 유전자 뇌전증은 진단을 받아도 정작 임상 현장에서 근거 있는 치료 정보를 얻기가 어렵다”며 “환자와 가족의 일상 속 삶의 데이터를 체계적으로 모아, 향후 치료제 개발과 실질적인 진료 개선으로 이어지는 근거를 만드는 것이 목표”라고 연구 의의를 밝혔다.

전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr