이미지 확대보기이번 연구는 액체생검 및 임상유전체 분석 전문기업 GC지놈과 공동으로 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 총 1677명을 대상으로 진행됐다.
세포유리DNA 혈액진단법은 혈액에 존재하는 암세포 유래 세포유리DNA의 특성을 분석해 암의 존재 가능성을 선별하는 방식이다. 연구팀은 혈액에서 세포유리DNA를 추출한 뒤 차세대염기서열분석으로 유전정보를 확인하고 DNA 절편의 길이와 말단 구조, 유전체 분포 등을 인공지능 딥러닝 모델로 분석했다.
분석 결과 대장암 진단 민감도는 90.4%, 정상 대조군 특이도는 94.7%로 나타났다. 병기별 민감도는 1기 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기 100%였다.
내시경 치료가 가능한 초기 대장암에 대한 민감도는 90%로 나타났다. 암으로 진행하기 전 단계인 진행성 대장용종은 58.3%의 민감도로 검출됐다.
현재 국가 대장암 검진에서는 분변잠혈검사를 기본 검사로 시행하고 양성일 경우 대장내시경 검사를 권고하고 있다. 연구팀에 따르면 기존 분변잠혈검사의 대장암 진단 민감도는 약 70~80%, 진행성 대장용종에 대한 민감도는 25~40% 수준이다.
연구팀은 이번 혈액진단법이 대변 채취나 대장내시경 전 장 정결 과정 없이 채혈을 통해 대장암 위험을 선별하는 방식으로 활용될 가능성을 제시했다고 설명했다.
이번 연구 결과는 미국임상소화기학회가 발행하는 국제학술지 ‘American Journal of Gastroenterology’에 게재됐다.
변정식 서울아산병원 소화기내시경센터소장은 “이번 연구 결과는 기존 검진 과정에서 느꼈던 부담감을 줄이고 혈액검사만으로 편리하게 대장암을 선별할 수 있는 가능성을 제시했다”며 “특히 인공지능 딥러닝 모델을 활용해 혈액검사법의 정확도를 향상시킨 이번 연구처럼, 앞으로 다양한 의료 분야에 AI기술이 유용하게 활용될 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr
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