이미지 확대보기수상 논문은 기관지폐포세척액(BALF)을 활용해 폐암 환자의 EGFR 유전자 변이를 확인하는 액상생검 기술을 다룬 연구다. 해당 논문은 Web of Science Core Collection 기준 지난 4월 29일 현재 39회 인용됐다.
EGFR 유전자 변이는 비소세포폐암 환자 치료 방향을 결정하는 주요 지표 중 하나로, 변이가 확인되면 표적항암제 치료 적용이 가능하다.
기존 조직 검사는 폐 내부 조직 채취 과정이 필요해 환자 부담이 크고, 혈액 기반 검사인 혈장 cfDNA 방식은 종양 DNA 농도가 낮아 정확도 한계가 있다는 점이 지적돼 왔다.
이계영 교수 연구팀은 기관지내시경 검사 과정에서 채취하는 기관지폐포세척액을 활용한 ‘폐세척액 액상생검(BALF Liquid Biopsy)’ 기술을 개발했다.
연구팀은 세척액 속 세포밖소포체(EV)에 포함된 이중가닥 DNA(dsDNA)를 분석해 종양 유래 유전자 정보를 확인하는 방식을 적용했다.
연구는 2016년 10월부터 2017년 12월까지 건국대병원에서 비소세포폐암으로 진단된 환자 137명을 대상으로 진행됐다.
분석 결과 폐세척액 기반 검사의 전체 민감도는 76%, 특이도는 87%로 나타났다. 특히 4기 환자에서는 일치율이 92%를 기록했으며, 조직 검사에서 확인되지 않은 EGFR 변이도 일부 추가 검출됐다.
연구팀은 이후 후속 연구를 통해 비편평 비소세포폐암 환자 224명을 대상으로 민감도 97.8%, 특이도 96.9%를 확인하는 연구 결과도 발표했다.
이계영 건국대병원 교수는 “조직 확보가 어렵거나 검체량이 부족한 진행성 폐암 환자에서 실질적인 대안이 될 수 있다”며 “기존 검사 과정에서 채취한 세척액만으로 유전자 검사까지 수행할 수 있어 환자 부담을 줄일 수 있다”고 말했다.
한편 연구팀은 폐세척액에서 DNA를 분리하는 추출 키트 개발을 완료했으며, EGFR 유전자 변이 검출 키트에 대한 식품의약품안전처 승인 절차를 진행 중이다.
전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr
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